| EvGaDeAd | Дата: Понедельник, 2012-01-16, 5:40 PM | Сообщение # 1 |
|
СОЗДАЁТ ГРУППУ
Группа: КРУТЫЕ АДМИНЫ
Сообщений: 407
Статус: Offline
| Наследственные болезни — это патологические состояния, в основе которых изменение наследствен¬ного материала (т.е. мутация). В развитии таких заболеваний главную роль играют нарушения в структуре гена или хромосомы. Кроме того, к на¬следственной патологии относят также болезни с на¬следственной предрасположенностью — мулътифакториалъные заболевания. Они возникают как ре¬зультат совместного действия факторов внешней сре¬ды и специфического набора генов, который создает условия, способствующие развитию патологическо¬го процесса.
Все наследственные болезни делятся на три группы: 1. Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов) 2. Хромосомные 3. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные). Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2%. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или У-хромосомами. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь последующих биохимических процессов клетки → органы → организм. В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты: 1) синтез аномального белка; 2) выработка избыточного количества генного продукта; 3) отсутствие выработки первичного продукта; 4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов, липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина, металлов и др. Пока еще нет единой классификации наследственных болезней обмена веществ.
К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % ' из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений. По данным i987 г. из 1000 новорожденных 7 имели различные хромосомные аномалии. Все хромосомные болезни принято делить на две группы. 1. Связанные с аномалиями числа хромосом - Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом или, связанные с увеличением или уменьшением числа половых Х- и Y-хромосом. 2. Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 таких заболеваний, вызванных структурными нарушениями хромосом. Имеющиеся данные показывают, что около 25% приходится на аутосомные трисомии, 46% — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции. Врожденные заболевания развиваются из-за нарушения внутриутробного развития плода под воздействием внешних повреждающих факторов.
К абиотическим факторам любой экосистемы относятся ионизирующее излучение и загрязняющие вещества. Токсичность и мутагенность среды — это два взаимосвязанных понятия. Одни и те же факторы среды могут оказывать и токсичное, и мутагенное действие. Токсичное действие проявляется вскоре после контакта с фактором, не более чем через месяц. Оно может выражаться в виде аллергии, ослабления иммунной системы, отравления, развития неврозов, возникновения неизвестных ранее патологий. Гораздо чаще токсичность среды проявляется в виде устойчивых отклонений от нормального физиологического состояния организма у большого количества людей, которые заняты на вредном производстве или живут в прилегающих к предприятию районах. Загрязняющие вещества чаще всего — это отходы производства и автомобильного транспорта: сернистый ангидрид, оксиды азота и углерода, углеводороды, соединения меди, цинка, ртути, свинца. Загрязняющими веществами также могут быть химические соединения, созданные человеком, например пестициды, используемые для борьбы с вредителями сельскохозяйственных культур. Мутагенность окружающей среды никогда не проявляется сразу после контакта с фактором. Опасность мутагенов для человека состоит в том, что их многократное и длительное контактное действие приводит к возникновению мутаций - стойких изменений в генетическом материале. С накоплением мутаций клетка приобретает способность к бесконечному делению и может стать основой развития онкологического заболевания (раковой опухоли).
Возникновение мутаций — процесс длительный и сложный, поскольку в клетках имеется надежная защитная система, которая противостоит мутационному процессу. Развитие мутации зависит от дозы мутагена и длительности его действия, а также от того, насколько часто мутаген действует на организм, т.е от ритма его действия. Процесс развития мутаций может быть растянут на годы. Генотоксикология изучает выявления мутагенного эффекта самых различных факторов (как индивидуальных загрязнителей, так и суммарной мутагенной активности природных тел). Основная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка. Главными задачами МГК являются: 1. Установление точного диагноза наследственной патологии. 2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний различными методами (ультразвуковыми, цитогенетическими, биохимическими, молекулярно-генетическими). 3. Определение типа наследования заболевания. 4. Оценка величины риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. 5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения. Поводом для медико-генетического консультирования могут быть: 1. Рождение ребенка с врожденными пороками развития, умственной и физической отсталостью, слепотой и глухотой, судорогами и др. 2. Спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения. 3. Близкородственные браки. 4. Неблагополучное течение беременности. 5. Работа супругов на вредном предприятии. 6. Несовместимость супружеских пар по резус-фактору крови. 7. Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины — 40 лет. Медико-генетическая консультация включает 4 этапа: диагноз, прогноз, заключение и совет. Работа начинается с уточнения диагноза заболевания. Точный диагноз - необходимое условие для любой консультации. В медико-генетических консультациях диагноз уточняется благодаря использованию современных генетических, биохимических, иммуногенетических и других методов. Одним из основных методов является генеалогический метод. В первую очередь это относится к тому из супругов, в родословной которого имелась наследственная патология. Тщательный сбор родословной дает определенную информацию для постановки диагноза болезни. После установления диагноза определяется прогноз для потомства, т.е. величина повторного риска рождения больного ребенка. В настоящее время некоторые наследственные заболевания устанавливаются с помощью ДНК-диагностики. Гетерозиготным носителям дефектных генов следует избегать близкородственных браков, заметно увеличивающих риск рождения детей с наследственной патологией. Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям (два последних этапа) могут быть объединены. В результате проведенных генетических исследований врач-генетик дает заключение об имеющейся болезни, знакомит с вероятностью возникновения болезни в будущем, дает соответствующие рекомендации. При этом учитывается не только величина риска появления больного ребенка, но и тяжесть наследственного или врожденного заболевания, возможности пренатальной диагностики и эффективности лечения. Вместе с тем, все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие "среда" для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения. В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают. Так, глобальная международная программа Геном человека" имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все новейшие современные методы генетики и медицины.
|
| |
|
|
