| EvGaDeAd | Дата: Понедельник, 2012-01-16, 5:41 PM | Сообщение # 1 |
|
СОЗДАЁТ ГРУППУ
Группа: КРУТЫЕ АДМИНЫ
Сообщений: 407
Статус: Offline
| Все наследственные болезни делятся на три группы: 1. Генные (моногенные — в основе патологии одна пара аллельных генов). 2. Хромосомные. 3. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные). Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или У-хромосомами. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3-5 % из них. Все хромосомные болезни принято делить на две группы. 1. Связанные с аномалиями числа хромосом - Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом или, связанные с увеличением или уменьшением числа половых Х- и Y-хромосом. 2. Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом В настоящее время у человека известно более 700 таких заболеваний, вызванных структурными нарушениями хромосом. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме). Данное заболевание относится к числу наиболее распространенных патологий человека. Лежащее в основе синдрома Дауна нерасхождение 21-й пары хромосом происходит либо в яйцеклетке во время мейоза, либо на ранних стадиях дробления зиготы. Синдром Шерешевского-Тернера впервые описан Н.А. Шерешевским в 1925 г., а позднее, в 1938 г. Х.Х. Тернером. Причиной болезни является нарушение расхождения половых хромосом. Болеют только женщины, у них отсутствует одна Х-хромосома (45 Х0). В 50 % случаев больные страдают умственной отсталостью, они пассивны, склонны к психогенным реакциям и психозам. Болезни, причиной которых является полиплодия Полиплодия - связана с кратным увеличением гаплоидного набора хромосом. Причиной образования полиплоидов является нарушение процесса мейоза вследствие мутации. В результате дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диполидный (46) набор хромосом, т.е. 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, ХХХ). Рождение детей с полиплоидией наблюдается очень редко. Около 22,6% всех спонтанных абортов обусловлены полиплоидей. Следует отметить, что триплодия встречается в три раза чаще по сравнению с тетраплоидией. Основными пороками развития являются: расщелина губы и неба, низко расположенные ушные раковины, сращение соседних пальцев кисти или стопы, аномалии в развитии всех внутренних органов и др. Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями Имеются экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов, как: действие ионизирующих излучении, химических веществ, вирусов. Другими причинами нерасхождения хромосом могут быть: сезонность, возраст отца и матери, порядок рождения детей, прием лекарств во время беременности, гормональные нарушения, алкоголизм и др. Не исключается до определенной степени и генетическое детерминирование нерасхождения хромосом.
Скрининг Генетический - скрининг-тесты, позволяющие выявить людей, которые по своему генотипу склонны к развитию определенных заболеваний (см. также Mouthwash тест). Эти заболевания могут развиться у таких людей со временем или передаться от них по наследству их детям (см. Носитель). Недавно такие тесты стали применяться для установления пола будущего ребенка, чтобы родители смогли выбирать пол своих детей; однако это вызвало значительные дискуссии в широких общественных кругах. Биохимический метод. Причиной многих врожденных нарушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возникающие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Предметом современной биохимической диагностики являются специфические метаболиты, различные белки. Биохимические методы применяются и для диагностики гетерозиготных состояний у взрослых. Известно, что среди здоровых людей всегда имеется большое число так называемых носителей патологического гена (гетерозиготное носительство). Понятно, что если в брак вступают гетерозиготные носители какого-либо заболевания, то риск рождения больного ребенка в такой семье составит 25%. Выявление гетерозиготных носителей того или иного заболевания возможно путем использования биохимических тестов (прием фенилаланина для выявления фенилкетонурии, прием сахара — сахарного диабета и.т.д.), микроскопического исследования клеток крови и тканей, определения активности фермента, измененного в результата мутации. Известно, что заболевания, в основе которых лежит нарушение обмена веществ, составляют значительную часть наследственной патологии (фенилкетонурия, галактоземия, алкаптонурия, альбинизм и др.). Так, гетерозиготные носители фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением содержания аминокислоты в плазме, чем нормальные гoмозиготы (болезнь обусловлена рецессивным аллелем). Биохимический метод широко применяется в медико-генетическом консультировании для определения риска рождения больного ребенка. Успехи в области биохимической генетики способствуют более широкому внедрению диагностики гетерозиготного носительства в практику.
|
| |
|
|
